Панорама современного естествознания
Научными результатами первого этапа можно считать: 1) постановку проблемы генетического кода; 2): формирование понятий линейного текста для нуклеиновых кислот и белков, генетической информации, записанной в этих текстах при помощи символов алфавита; 3) представление о матричной роли РНК в трансляции; 4) понятие о кодонах и доказательство их неперекрывания; 5) предположение о триплетности кодонов и коллинеарности гена и белка, доказанное лишь в дальнейшем; и т. д.
Второй этап (1961-1966) можно назвать экспериментальным, так как в этот период генетический код был расшифрован в прямом эксперименте.
Третий этап изучения проблемы генетического кода (после 1966 года) связан с углубленным исследованием молекулярных механизмов кодирования, системных свойств генетического кода: симметрии, регулярности, помехоустойчивости, универсальности, а также путей его возникновения и эволюции.
В результате исследований геномов сформулированы специфические задачи, созданы методы, компьютерные программы, роботы, особый и изощренный математический аппарат. Тем самым заложены основы новой науки, названной «геномикой». Только что вышел в свет первый учебник для вузов, написанный Чарлзом Кэнтором и Кассандрой Смит, так и названный «Геномика».
При расшифровке последовательностей нуклеотидов геномов просто устроенных бактерий и вирусов генетикам удалось с точностью до одного нуклеотида определить их последовательность в ДНК. Затем настал черед многоклеточных организмов, суммарная длина ДНК в хромосомах которых была в десятки, сотни и даже сотни тысяч раз больше. В начале декабря 1998 года было объявлено об окончании секвенирования генома круглого червя Caenorhabditis elegans, первого многоклеточного животного. Однако сказать однозначно, что при этом удалось определить положение каждого нуклеотида в ДНК этой нематоды, нельзя. Да, было доказано, что геном С. elegans содержит 97 млн пар оснований и несет 19 099 генов (и ни одного больше!), но тем не менее 100 или чуть больше небольших по размеру отрезков (около сотни нуклеотидов каждый) остались нерасшифрованными. К ноябрю 1999 года это число неопределенностей уменьшилось — осталось около 70 неясных точек, но они пока ускользают от исследователей. Это связано частично с тем, что в данных точках есть зоны повторения нуклеотидов. Во время наработки копий этих участков с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) зоны повторяющихся нуклеотидов могут вести себя необычно: образовывать шпильки или изломы, нераспознаваемые или неправильно читаемые ДНК-полимеразами — ферментами, удваивающими (амплифицирующими) данные участки.
Другая причина неудач обусловлена тем, что иногда повторяющиеся участки просто невозможно размножить в бактериальных клетках (получить клоны этих участков), так как они обладают способностью убивать клетки, в которых их пытаются клонировать. Но в целом остающиеся неопределенности хотя и сильно раздражают исследователей, но столь малы, что не составляют и сотой доли процента от общей длины расшифрованной ДНК и ни в одном случае не включены в участки генов, а всегда сосредоточены в межгенном пространстве. Поэтому общепризнан успех в изучении генома С. Все до единого гена открыты, все функциональные участки (промотеры, другие рецепторные и важные в структурном отношении районы) секвенированы до последнего нуклеотида, точки генома, в которых расположены отрезки неопределенностей, известны.
Вопрос о точности изучения последовательностей ДНК стал особенно важным в отношении генома человека. В нашем геноме существует большое число повторов нуклеотидов. Кроме них в хромосомах есть теломеры, центромеры и зоны гетерохроматина, где секвенирование затруднено, так как нуклеопротеиды в них плотно сконденсированы: на сегодняшний день они попросту исключены из исследований. Участников программы это не очень беспокоит, дел и без того невпроворот.