Наследственность, сцепленная с полом

Половые различия раздельнополых организмов связаны с различиями между их хромосомами, однако они по-разному проявляются у организмов разных видов.

У насекомых рода Protenor различия между хромосомами мужских и женских особей заключаются в том, что у мужских особей хромосомы представлены нечетным (меньшим) количеством (13), тогда как у женских особей — четным (14), т. е. количеством, большим на одну хромосому, которая является добавочной. Эта добавочная хромосома и определяет пол унаследовавшей ее особи в результате оплодотворения яйцеклетки мужской половой клеткой.

Однако у многих раздельнополых растений, беспозвоночных, животных, рыб, птиц и всех млекопитающих различия между хромосомами мужских и женских особей связаны не с количеством хромосом, а с их качественным составом. Например, соматические клетки мужских и женских особей D. melanogaster несут по четыре пары хромосом. Как у самцов, так и самок три пары хромосом являются одинаковыми и их называют аутосомами, но члены четвертой пары у самцов и самок неодинаковы по строению, ибо у самок оба члена этой пары являются прямыми палочковидными образованиями (Х-хромосомы), тогда как у самцов один член пары является прямым палочковидным образованием (Х-хромосома), а второй — изогнутым (Y-хромосома). Все одинаковые хромосомы у самцов и самок называют аутосомами (А), тогда как хромосомы Х и Y получили название половых хромосом. Все яйцеклетки плодовой мушки несут четыре хромосомы (ЗА+Х), из которых три являются аутосомами, четвертая — Х-хромосомой. Напротив, сперматозоиды также обладают четырьмя хромосомами, но они наполовину несут Х-хромосому (ЗА+Х) и наполовину — Y-хромосому (3A+Y). Оплодотворение любой яйцеклетки сперматозоидом, обладающим Х-хромосомой, дает начало зиготе женского типа (6А+ХХ), тогда как оплодотворение любой яйцеклетки сперматозоидом, обладающим Y-хромосомой, дает начало зиготе мужского типа (6A+XY).

У птиц самцы в соматических клетках содержат хромосомы XX, самки — хромосомы XY. Детерминирование пола у птиц сходно с этим явлением у D. melanogaster.

У человека хромосомы в соматических клетках женщин представлены 22 парами аутосом и парой половых хромосом XX (22АА+ХХ), тогда как в соматических клетках мужчин — 22 парами аутосом и парой половых хромосом XY (22AA+XY). Следовательно, каждая яйцеклетка несет 22 аутосомы и половую хромосому X, но сперматозоиды наполовину являются клетками, несущими 22 аутосомы и одну хромосому X, и наполовину клетками, несущими 22 аутосомы и одну хромосому Y. На хромосоме Y локализован ген длиной в 230 000 пар азотистых оснований, детерминирующий развитие тестисов (ZFY-секс-детерминирующий район Y). С геном ZFY связан также Y-хромосомный ген SRY, который тоже вовлечен в контроль развития тестисов и, кроме того, в контроль формирования костей. Кроме того в дополнение к гену существуют несколько аутосомных генов и один Х-сцепленный генный локус. Эти гены связаны с дефектами в развитии тестисов.

У человека и млекопитающих пол потомства также зависит от сперматозоида, оплодотворяющего яйцеклетку. Проникновение в яйцеклетку ядерного содержимого сперматозоида, несущего Х-хромосому, даст зиготу женского типа. В соматических клетках женских индивидов синтез мРНК идет лишь на одной хромосоме Х (в одних клетках на материнской хромосоме X, в других — на отцовской). Проникновение в яйцеклетку сперматозоида с Y-хромосомой даст зиготу мужского типа. Мужские индивиды являются гетерозиготными (гетерогаметными) по полу, тогда как женские — гомозиготными (гомогаметными). Таким образом, пол генетически контролируется.